Syndrome de Rubinstein Taybi, pouces larges

syndrome de Rubinstein Taybi

Pouces et les doigts anormalement pieds de large et arc continu cinquième doigt sont deux des traits physiques les plus distinctifs de syndrome de Rubinstein Taybi, classées dans la longue liste de maladies rares sont caractérisées personnes touchées aussi en ayant une petite taille, une grosse tête (macrocéphalie) ou, plus fréquemment, de petite taille (microcéphalie), l'excès de poils (hirsutisme) et un visage unique: dôme palais ogival, la mâchoire très faible (prognatia), le chanfrein et les trous dans le nez plus large que, les yeux habituels largement espacés (de hypertelorism) ou paupières tombantes pliés (ptosis) et se replie dans différentes parties du visage

L'impact de syndrome de Rubinstein Taybi ne se limite pas à cet ensemble de caractéristiques physiques et du visage peut aussi se manifester par des défauts dans différents organes: le cœur peut être affecté, les reins, le système génito-urinaire, puisque les membres squelettiques sont touchés les articulations et les yeux laxistes et trop renouvelables

L'atteinte oculaire peut, à son tour, varié: de loucher un œil (strabisme) pour l'astigmatisme et le glaucome, une maladie grave qui peut conduire à la perte de vision absence de traitement, et est la principale cause de cécité dans le monde développé à cette longue liste d'anomalies, ajoutent que les enfants touchés souffrent souvent d'infections récurrentes, la constipation et la difficulté à respirer et manger correctement

Ils ont plus d'appétit et de vomir ce qu'ils mangent donc même, parfois, besoin d'être nourri par un tube, comme Francisco José Benito Openers, ancien président de l'ex-Association espagnole de Rubinstein Taybi, qui a abandonné il y a un an par manque de soutien, même si elle reste associée à la Fédération espagnole pour les maladies rares (FEDER) pour fournir aux patients et à leurs familles qui ont besoin d'informations

Le retard de développement

Enfin, la série de problèmes de santé qui accompagnent une vie pour ceux qui sont touchés par le syndrome de Rubinstein Taybi ceux-ci incluent un retard de croissance, psychomoteur et mental Initialement, les enfants touchés sont de taille normale jusqu'à ce que, à partir de cinq ans, la croissance ralentit et finissent par avoir une petite taille développement psychomoteur est un autre signe du syndrome de distinction

Ce retard est évident que les tout-petits plus tard, entre deux et trois ans, et par des gestes particuliers, comme la façon de ramper ces enfants, qui est différente de celle des jeunes en bonne santé: habituellement soutien les fesses sur le sol, utilisez vos pieds comme des rames et de propulser la première d'une main, puis l'autre

Et le retard mental est le troisième important déficit qui afflige jeune Rubinstein Taybi et que vient à la lumière au cours du développement est estimé à avoir un QI compris entre 30 et 70 peut arriver à parler et à lire, mais avec difficulté effet , que souvent ils ne parlent pas bien, il est recommandé d'apprendre la langue des signes Alors que certains vont à l'école secondaire et au collège, ces réalisations académiques sont rares et la plupart des personnes touchées ont besoin d'éducation spéciale

Une maladie génétique

Mais ce qui est le Rubinstein Taybi a été décrite en 1963 par deux médecins américains, qui est nommé: Jack Rubinstein, pédiatre généticien, et Hooshang Taybi, radiologue pédiatrique Les deux sont encore en vie "Ce syndrome est une maladie génétique, multisystémique , l'expression clinique variable "comme définissant un record de RATSER (produite par le Réseau andalou des travailleurs sociaux des maladies rares) est due à une anomalie sur le chromosome 16, le gène codant pour une protéine (CREB)

La plupart des cas de syndrome sont sporadiques, à savoir, il y a des enfants qui sont nés avec elle sans avoir aucune expérience dans votre famille quand un parent est affectée, la probabilité d'avoir un enfant avec le syndrome est de 50% chaque grossesse pour les frères et sœurs atteints, le risque est beaucoup plus faible que 1% actuellement, il est possible de faire un diagnostic préimplantatoire avant la fécondation "in vitro" de ce syndrome

Il est estimé à affecter une personne sur 250.000 naissances vivantes ou de l'un de 300.000, selon les sources et tous les groupes ethniques en Espagne, jusqu'à présent connu de l'existence de 50 cas, les rapports Benito Gardiens

Être un syndrome génétique, le professionnel de la santé qui a diagnostiqué et même alors, est responsable pour les patients et de nombreux pédiatres surveillance ignorent généralement un généticien Une fois le diagnostic est fait, à moins que la présente affecté certains des maux physiques importants qui peuvent aller truquées syndrome, leur espérance de vie est similaire à celle d'une personne en bonne santé, mais, tout au long de sa vie, ils doivent être suivies et hématologique surveillé périodiquement par des tests sanguins; métabolique (pour les niveaux métaboliques et altérations sucre possibles); la croissance et le développement mental

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