Espagne crée une biopuce pour le diagnostic de la forme la plus sévère de cholestérol héréditaire

Les progrès de la génétique va permettre à l'Espagne compte avant la fin de l'année avec une biopuce de faire un diagnostic rapide de la forme la plus sévère du cholestérol hérité, connu sous le nom d'hypercholestérolémie familiale hétérozygote, qui affecte actuellement quelque 80.000 Espagnols, a déclaré Pedro Mata, président Fondation hypercholestérolémie familiale l'entité avec le Département de biochimie et de biologie moléculaire à l'Université de Saragosse en collaboration avec soixante-dix laboratoires dans le pays ont d'abord défini les mutations génétiques qui favorisent ce type de cholestérol en Espagne puis ont développé une biopuce technologie espagnole pour détecter des altérations impliqués dans le développement de la maladie et aide à mettre en place des traitements personnalisés, des experts réunis à Salamanque dans le quinzième Congrès national de la Société de l'artériosclérose

type génétique de cholestérol de la famille a son origine dans la mutation d'un gène qui provoque des niveaux de cholestérol dans le sang jusqu'à trois fois plus élevés que la normale et peut atteindre les personnes qui souffrent de niveaux de 300 à 500 milligrammes par décilitre (mg / dl) où l'idéal est dépasse pas 240 Cette circonstance rend "le désordre monogénique la plus grave, car il implique un risque de mortalité cardiovasculaire à cinq fois plus élevé que la moyenne, et est une espérance de vie de trente ans plus jeune" Mata a expliqué que déterminé son impact sur celui de 500 Espagnols

Le développement de ce type de cholestérol en Espagne, selon le Registre national de l'hypercholestérolémie familiale, contribue 120 mutations génétiques (50 indigènes), qui nous ont permis de concevoir la première biopuce prototype avec les vingt mutations les plus fréquentes, a déclaré Miguel Pocovi, professeur de biochimie et de biologie moléculaire de l'Université de Saragosse

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